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北方基因肽 中国医疗团队发现导致人类严重弱畸

时间：2019-09-09 19:30 作者：北方基因 来源： 点击:次

北方基因肽据悉、中信生殖与遗传专科医院九月六日对外宣称，教授团队成员谭跃球教授的课题组，在人类配子研讨领域再次获得重要成果，发现了人类严峻弱畸形精子症的新基因CFAP65，并且已经在世界遗传学杂志《J Med Genet》宣布原创论著。据谭教授表示：“精子形成过程中正确的顶体形成和鞭毛拼装是确保精卵受精的重要前提，然而单个精子形成相关基因突变一起导致顶体发育和鞭毛拼装失败的案例未见报导。”

　　此次研讨中，谭教授团队通过来自45个不相关的我国家庭的47名患有严峻弱精子症的患者对他们进行了全外显子组测序，在一些家庭患者中发现了CFAP65双等位基因突变。

　　CFAP65定位于精子顶体和鞭毛中段，其缺失可导致精子鞭毛反常和顶体发育不良，且带着该基因突变的精子进行卵胞浆单精子注射具有较差的临床结局。

　　据悉，中信湘雅遗传医院是我国公布的第一批人类辅助生殖技能和人类精子库技能培训基地，也是第一个、目前规划最大的人类精子库，由我国生殖工程的创始人之一卢光琇领导创建并展开科研工作。
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